Neurofibromatose de type 2

De nombreuses personnes atteintes de neurofibromatose de type 2 ont des tumeurs à croissance lente qui se développent le long du nerf qui transporte les informations sonores et équilibrées de l’oreille interne au cerveau (le nerf vestibulaire). Ces excroissances sont appelées schwannomes vestibulaires. Cette maladie provoque également le développement de tumeurs sur la membrane qui entoure le cerveau et la moelle épinière (les méninges). Ces excroissances sont appelées méningiomes.

Le risque de développer la NF2 se transmet du parent à l’enfant de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une seule des copies du gène défectueux doit être présente pour qu’une personne souffre de la maladie. Cependant, certains cas de NF2 apparaissent spontanément (sans être hérités des parents). Ces cas sont décrits comme des neurofibromatoses non basées sur un modèle ou comme des neurofibromatoses atypiques familiales.

Le mosaïcisme est une caractéristique de certains cas de NF2. Le mosaïcisme se produit lorsqu’une personne possède une copie du gène défectueux, mais une autre copie normale. La copie normale du gène offre une protection contre le développement de symptômes. Chez une personne atteinte de mosaïque NF2, les signes et symptômes peuvent être légers ou modérés. Cette personne a 50 % de chances de transmettre la mutation à ses enfants.

Bien que la NF2 soit beaucoup moins courante que la NF1, elle reste un problème de santé important. Les symptômes de la maladie ont tendance à se développer à l’adolescence ou au début de la vingtaine et commencent généralement des deux côtés du corps (bilatéralement). Les symptômes de la NF2 comprennent une perte auditive, des bourdonnements d’oreilles (acouphènes) et des problèmes d’équilibre. De plus, les personnes atteintes de NF2 courent un risque accru de développer d’autres types de tumeurs bénignes et cancéreuses.